贲门失弛缓症，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能障碍引起食管下端括约肌弛缓不全，食物无法顺利通过而滞留，从而逐渐使食管张力、蠕动减低及食管扩张的一种疾病。
贲门失弛缓症的发病原因：
贲门失弛缓症的病因迄今不明。一般认为是神经肌肉功能障碍所致。其发病与食管肌层内Auerbach神经节细胞变性、减少或缺乏以及副交感神经分布缺陷有关。神经节细胞退变的同时，常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现，或许病因与感染、免疫因素有关。
贲门失弛缓症的临床表现
1.吞咽困难
吞咽困难是贲门失弛缓症最突出的症状，90%的患者都对固体食物存在吞咽困难，也有部分患者对流食存在不同程度地吞咽困难。吞咽困难的程度可以是波动的，但是最终会进展到持续存在。
2.反流
60%的患者会出现反流，常出现在餐后。夜间睡眠反流往往会造成夜间的咳嗽甚至误吸。患者还可能自行诱发呕吐以缓解餐后胸骨后饱胀感。
3.打嗝
高达85%的患者存在打嗝困难，这可能归因于上食管括约肌松弛障碍。
3.胸痛
40%-60%的患者存在胸骨后胸痛和烧心。
患者常诉与胃食管反流病典型烧心类似的胸骨后灼烧样不适。这实际上可能由胃食管反流引起，或由食物、药片或食管内留滞碳水化合物细菌性发酵生成的乳酸直接刺激食管内膜引起。食管运动异常也可能触发烧心感。
患者可能因远端食管梗阻出现呃逆。为了克服远端食管梗阻，受累患者进食会更加缓慢，并且常常会采取一些特定的动作以促进食管排空，如伸长颈部或向后开肩。极少情况下，患者可能出现癔球症。体重减轻通常轻微，但部分患者可能出现明显的体重减轻。吞咽困难迅速进展且体重显著减轻提示恶性肿瘤引起的假性贲门失弛缓症。
贲门失弛缓症如何诊断？
诊断方法—对于下列患者，应怀疑贲门失弛缓症：
●进食固体和液体时吞咽困难
●试验性应用质子泵抑制剂治疗后烧心未缓解
●上消化道内镜显示食物滞留于食管内
●内镜通过EGJ的阻力异常增加
确诊贲门失弛缓症需要进行食管测压。食管高分辨率测压是诊断贲门失弛缓症的金标准，食管造影与胃镜检查是有效的辅助检查手段，并可用于鉴别诊断。
贲门失弛缓症如何治疗？
1.药物治疗
无明显证据表明药物能持续有效改善贲门失弛缓症的症状。
2.内镜治疗
近年来，随着微创观念的深入，新的医疗技术及设备不断涌现，内镜下治疗贲门失迟缓症得到广泛应用，并取得很多新进展。传统内镜治疗手段主要可包括内镜下球囊扩张和支架植入治疗、镜下注射A型肉毒杆菌毒素以及内镜下微波切开及硬化剂注射治疗等。
球囊扩张对贲门失弛缓症有一定的疗效，但可能需要多次扩张才可达到最佳疗效。
3.经口内镜下肌切开术（POEM）
治疗贲门失迟缓症，取得了良好的效果。POEM手术无皮肤切口，通过内镜下贲门环形肌层切开，最大限度地恢复食管的生理功能并减少手术的并发症，术后早期即可进食，95%的患者术后吞咽困难得到缓解，且反流性食管炎发生率低。由于POEM手术时间短，创伤小，恢复特别快，疗效可靠，或许是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。
4.手术治疗
对中、重度及传统内镜下治疗效果不佳的病人应行手术治疗。贲门肌层切开术（Heller手术）仍是目前最常用的术式。可经胸或经腹手术，也可在胸腔镜或者腹腔镜下完成。远期并发症主要是反流性食管炎，因而有不少人主张附加抗反流手术，如胃底包绕食管末端度（Nissen手术）、度（Belsey手术）、度（Hill手术）或将胃底缝合在食管腹段和前壁（Dor手术）。
如果不治疗，贲门失弛缓症患者可出现进行性食管扩张。晚期或终末期贲门失弛缓症的特征为食管迂曲、成角及严重扩张或巨食管。因此贲门失弛缓症患者一定要及时治疗，避免病情加重。